Hemofilia

Typy

  • Hemofilia A (OMIM+306700) – spowodowana mutacją do wnętrza locus Xq28 powodującą niedosyt VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego); klasyczna hemofilia.
  • Hemofilia B (OMIM+306900) – odmiana wewnątrz locus Xq27.1-q27.2, głód IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa).
  • Hemofilia C (OMIM+264900) – odmiana wewnątrz locus 4q35, głód XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala), na ogół do wnętrza populacji Żydów Aszkenazyjskich, sukcesja autosomalne recesywne.
Postacie kliniczne hemofilii
  • ciężka, stężenie czynnika VIII/IX w środku osoczu <2% normy
  • umiarkowana, stężenie czynnika VIII/IX do wnętrza osoczu 2-5% normy
  • łagodna, stężenie czynnika VIII/IX w środku osoczu 5-25% normy
  • utajona, stężenie czynnika VIII/IX wewnątrz osoczu 25-50% normy