Hemofilia

Etiologia

Hemofilia A oraz B są chorobami sprzężonymi z płcią. Geny, których mutacje wywołują choroby, znajdują się na chromosomie X. Hemofilie dziedziczone są wewnątrz procedura recesywny, co oznacza, że chorują jeno osoby z pełną ekspresją recesywnego genu:

  • mężczyźni hemizygotyczni względem zmutowanego genu
  • kobiety homozygotyczne względem zmutowanego genu.

Kobieta nosicielka zmutowanego allela genu posiada dalszy chromosom X z prawidłowym allelem, dodatkowo nie choruje. Syn, który urodzi się ze związku z nosicielką wadliwego genu, odziedziczy od chwili matki mutację plus będzie chorował na hemofilię, za to potomek żeński z takiego związku będzie zaledwie nosicielką zmutowanego allelu.

Możliwe jest zachorowanie na hemofilię córki kobiety-nosicielki wadliwego genu, wewnątrz przypadku, jak stary takiej dziewczynki będzie pacjent na hemofilię: wtedy obydwie kopie genu będą miały mutacje.

Dziecko mężczyzny chorującego na hemofilię będzie zdrowe(chłopiec) również przypuszczalnie istnieć nosicielem(dziewczynka) - (przy założeniu, że inny rodziciel nie jest nosicielem uszkodzonego genu).

Dziecko kobiety będącej nosicielką prawdopodobnie istnieć nosicielem (dziewczynka) oraz prawdopodobnie egzystować chore (chłopiec) - (przy założeniu, że dalszy rodziciel nie jest nosicielem uszkodzonego genu).

Choroba wewnątrz 1/3 przypadków jest wynikiem mutacji de novo oraz wywiad rodzinny jest ujemny.